Esta enfermedad acaba de “nacer”, como quien dice. Y es que la mioglobinopatía, una dolencia muscular causada por una mutación genética, se conoce oficialmente desde hace solo unos días.

Ha sido un estudio(1) publicado en Nature Communications el que ha arrojado luz por primera vez sobre esta dolencia. En él investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en Barcelona, analizan la mutación en el gen de la mioglobina que la causa, así como sus síntomas e implicaciones. Y gracias a ellos sabemos que esta enfermedad se manifiesta a una edad algo avanzada y provoca la pérdida progresiva de fuerza en la musculatura en general, tanto la axial (la del eje central) como la de las extremidades. En una fase ya más avanzada, además, podría terminar afectando también a la musculatura respiratoria y cardíaca.

La mioglobina, implicada en el desarrollo de la enfermedad, es la proteína responsable del transporte y del almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como depósito en caso de nivel bajo (hipoxia) o de ausencia total (anoxia) de oxígeno. Asimismo, participa en la captación y en la eliminación de los radicales libres y protege al organismo de los daños producidos por el estrés oxidativo a nivel celular.

Fuente:

  1. Montse Olivé, Martin Engvall, Nigel G. Laing. “Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions”. Nature Communications volume 10, Article number: 1396 (2019).