Se ha descubierto una nueva mutación genética que predispone al desarrollo de algunos casos de cáncer en edades tempranas, y que además impide que funcionen los tratamientos con quimioterapia para hacer frente a esos tumores.

Se trata del gen FANCM. Hasta ahora se creía que este gen, encargado de codificar una proteína responsable de reparar el ADN, era el causante de un síndrome hereditario conocido como anemia de Fanconi y que predisponía a la formación de varios tumores. Sin embargo, ahora se han descubierto casos de pacientes que tienen este gen mutado pero que no sufren este tipo de anemia.

Y es que por regla general este gen es el responsable de reparar el ADN y evitar que se produzcan mutaciones en las células sanas. Sin embargo, al sufrirlas no sólo no llevan a cabo su trabajo de corregir los errores genéticos, sino que además contribuyen a que esas mutaciones genéticas se multipliquen, lo que acaba contribuyendo a la formación de tumores.

Este descubrimiento supone una excelente noticia en el campo médico, ya que en base a él se podrán desarrollar nuevas terapias anticáncer.

Fuente: Massimo Bogliolo, Dominique Bluteau, James Lespinasse, Roser Pujol, Nadia Vasquez, Catherine Dubois d’Enghien, Dominique Stoppa-Lyonnet, Thierry Leblanc, Jean Soulier and Jordi Surrallés: “Biallelic truncating FANCM mutations cause early-onsetcancer but not Fanconi anemia”. Genetics in Medicine. 2017.