El editor genético CRISPR marcó un antes y un después en el campo de la Medicina al ser capaz de modificar e inactivar los genes responsables de diferentes patologías, en ocasiones incurables. Ahora se ha dado un paso más al emplear esta herramienta de un modo sorprendente: en lugar de modificar el gen correspondiente en laboratorio y después incorporarlo al organismo, se “inyecta el editor genético” directamente en el torrente sanguíneo para así llegar hasta donde es necesario inactivar un determinado gen(1).

De este modo es como se ha tratado la amiloidosis por transtiretina, una enfermedad rara debida a mutaciones del gen TTR, lo que provoca una importante acumulación de sustancia amiloide (es decir, agregaciones de proteínas) en los nervios e incluso en el corazón. Ya se habían desarrollado algunos fármacos para su tratamiento, pero presentaban el inconveniente de los efectos secundarios (alteraciones gastrointestinales, insuficiencia renal, hipertensión…) y además debían administrarse cada 3 semanas en el hospital, junto con corticoides, lo que dificultaba que el paciente pudiera llevar una vida normal.

Por el contrario, con el uso del CRISPR tan solo es necesaria una inyección. Y es que a través de la aguja se envía al torrente sanguíneo, por un lado, un fragmento de ARN que va a servir de guía hacia el gen TTR y, por otro lado, la proteína cas9, que va a ser la encargada de modificar ese gen para que no vuelva a dar problemas.
Es la primera vez que se usa el editor genético de esta manera. Eso sí, de momento solo se ha probado en animales, además de en 6 pacientes afectados por la enfermedad, por lo que los investigadores señalan que es necesario seguir realizando pruebas para confirmar su idoneidad y futuras aplicaciones.

Nota de Salud en 1 Minuto: Aplaudimos avances como este por su potencial para tratar enfermedades de otro modo incurables pero, como siempre, recordamos las salvedades con las que hay que abrir los brazos a este tipo de tecnologías, acerca de las cuales todavía se necesita mucha investigación.

Fuentes:

1. Julian D. Gillmore, Ed Gane, M.B., Jorg Taubel et al: “CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis”. The New England Journal of Medicine.