Un grupo de investigadores españoles ha dado un paso trascendental en el conocimiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) al identificar qué es lo que desencadena esta patología(1).

El ensayo se inició cuando los expertos observaron que en las neuronas motoras de los afectados por ELA fallan muchos procesos celulares que emplean ácidos nucleicos (contienen el ADN con las instrucciones para que la célula fabrique las proteínas necesarias para su correcto funcionamiento), siendo eso lo que realmente conlleva la muerte de la célula.

Pues bien, tras analizar a fondo esta vía descubrieron que era la mutación del gen C9ORF72 la responsable de ese fallo en el funcionamiento de los ácidos nucleicos. Es decir, que consiguieron entender por qué mueren las neuronas motoras de los pacientes con esta enfermedad, a lo que sigue un debilitamiento generalizado de los músculos, incluidos los que permiten el habla o la respiración.

Esto supone un paso fundamental para desarrollar un tratamiento realmente efectivo para esta enfermedad degenerativa, que tiene una esperanza de vida media de 5 años.

Fuentes:

1. Vanesa Lafarga, Oleksandra Sirozh, Irene Díaz‐López, Antonio Galarreta et al.: Widespread displacement of DNA‐ and RNA‐binding factors underlies toxicity of arginine‐rich cell‐penetrating peptides. The EMBO Journal. 2021.