La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades genéticas más frecuentes. La sufre 1 de cada 400 personas y en España hay entre 100.000 y 150.000 afectados.

La hipercolesterolemia familiar provoca que desde el nacimiento se tengan unos índices altísimos de colesterol, especialmente del conocido como “colesterol malo” (LDL). Este exceso de colesterol acaba invadiendo las paredes arteriales, lo que provoca arterioesclerosis y puede desembocar en infartos y accidentes cerebrovasculares, incluso en edades muy tempranas si la enfermedad no ha sido correctamente diagnosticada (se estima que el 10% de las personas menores de 65 años que sufre un infarto lo hace a causa de un defecto genético).

Por ello un equipo de cardiólogos españoles decidió ser más estricto en el diagnóstico para detectar lo antes posible esta enfermedad. Realizó pruebas genéticas a 103 pacientes que habían sufrido un infarto y tenían un colesterol malo por encima de 160 mg/dl, cuando hasta ahora sólo se tenían en cuenta los casos de personas que tenían el colesterol por encima de los 190 mg/dl.

Gracias a este cambio en el procedimiento, entre los participantes del estudio se pudo identificar a un 40% de afectados por hipercolesterolemia familiar, y que no habrían sido correctamente diagnosticados si se hubieran empleado las anteriores medidas y que algunos laboratorios todavía siguen aplicando.

 

Fuente: María Villalba-Orero, Gentzane Sánchez-Elexpuru, Marina López-Olañeta, Oscar Campuzano, Elisabet Bello-Arroyo, Pablo García-Pavía, José M. Serratosa, Ramón Brugada, Marina P. Sánchez and Enrique Lara-Pezzi: “Lafora Disease Is an Inherited Metabolic Cardiomyopathy”. Journal of the American College of Cardiology. 2017