Opitz C, una enfermedad rara que requiere un diagnóstico genético personalizado

El síndrome de Opitz C es una enfermedad extremadamente rara de origen genético que ocasiona importantes discapacidades físicas e intelectuales. Pero al tratarse de una patología muy heterogénea (dependiendo de su gravedad puede ocasionar trigonocefalia, discapacidad intelectual, retraso psicomotriz…) que depende de las características genéticas de cada paciente, resulta muy difícil dar con un diagnóstico, así como con el tratamiento más adecuado.

Un reciente estudio⁽¹⁾ ha concluido que para mejorar el diagnóstico de esta patología es necesario realizar la secuenciación de todo el exoma de cada paciente (cada enfermedad tiene sus propios genes responsables). Así, con los datos obtenidos se ampliaría el conocimiento sobre su origen y transmisión para dar con el tratamiento más eficaz.

Y es que los afectados por esta enfermedad tan extraña suelen recibir un tratamiento demasiado genérico (y por tanto incompleto), lo que dificulta cualquier intervención terapéutica posterior.

Fuentes:

1. Roser Urreizti, Daniel Grinberg and Susanna Balcells: “C syndrome. What do we know and what could the future hold?”. Expert Opinion on Orphan Drugs. 2019.